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根据血红蛋白E病的临床表现和实验室检查,可做出诊断。具体分析:
1.临床症状:
重型:胎儿水肿,胎盘巨大,胎儿发育不良,多于妊娠30~40周时流产、早产或死胎。幸存者多于出生后数小时内死亡,出现黄疸、贫血、肝脾大、心力衰竭等症状。
中间型:出生时无明显症状,多于婴儿期后逐渐出现贫血、肝脾大、黄疸等症状,发育落后于同龄人。
轻型:无症状或仅有轻微贫血,可在体检或其他疾病检查时发现。
2.实验室检查:
血常规:血红蛋白降低,红细胞大小不均,出现靶形红细胞。
血红蛋白电泳:HbE明显增加,可占总血红蛋白的40%~90%。
其他检查:如基因检测等,可明确血红蛋白E病的基因型。
需要注意的是,对于有贫血、黄疸、肝脾大等症状的患者,应及时进行血红蛋白电泳等检查,以明确诊断。同时,对于高危人群,如地中海贫血基因携带者、东南亚地区人群等,应定期进行筛查,以便早发现、早治疗。